一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析

摘要

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。