鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析

摘要

目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症的4个尿液标志物,即乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性、定量分析方法.方法 尿素酶分解尿标本中尿素,加入内标十七酸,蛋白质用乙醇变性并离心去除.上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析.结果 以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图定性.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患儿治疗前尿液中乳酸、尿嘧啶和乳清酸水平明显增高,经苯甲酸钠等治疗后降至正常或者基本正常,同时伴随马尿酸大量经尿排泄.结论 在鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者的临床诊断和疗效评价方面,尿液标志物的GC-MS分析是一种有价值的工具.