聚合酶链反应-直接测序法检测凝血因子v基因突变

摘要

凝血因子V是凝血过程中一种重要的辅因子,其10号外显子1691 (mRNA)位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代(即1691G→A),从而导致该基因有一个点突变,突变后的凝血因子V对抗凝血系统中一种血浆蛋白质C产生抗性,使血栓发生的风险大大增加.通过设计了两对不同的引物,利用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序法,检测凝血因子V 1691是否发生了点突变(即1691G→A),从而建立一种简单、快速、准确地检测单基因遗传突变的方法.