RET基因Cys 634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型

摘要

目的 明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型.方法 应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序.结果 先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14 996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14 996 G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys 634 Trp,C 634 W).正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常.结论 该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys 634 Trp突变.