云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究

摘要

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和β地中海贫血(β地贫)是云南省最常见的两种遗传性血液疾病.为此作者对云南省G6PD缺乏症和β地贫病例中的基因突变类型进行了研究.1、G6PD缺乏症基因突变研究;2、β地中海贫血基因突变研究.基因突变也是遗传多样性的体现,两种基因内均有较高频率的多态性位点,在单体型分析中是有用的遗传标记.基因突变研究还可提示突变的发生和发源,是群体多样性、民族源流和进化等人类学研究的有效方法.

目录

缩略语表

仪器设备

试剂与溶液

第一部分G6PD缺乏症的基因突变研究

一、材料和方法

二、结果

三、讨论

四、结论

第二部分β地中海贫血的基因突变研究

一、材料和方法

二、结果

三、讨论

四、结论

结束语

参考文献

论文综述一：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展

论文综述二：β地中海贫血的分子生物学研究进展

作者简历

致谢