遗传性先天性白内障相关的基因突变和机制的研究进展

摘要

遗传性先天性白内障是一种常见的儿童疾病,是儿童致盲和弱视的一个重要原因.遗传性先天性白内障的种类较多,具有明显的遗传异质性,且表型多样.目前遗传性先天性白内障主要分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传三大类.近年来,对遗传性先天性白内障发病机制的研究有了很大进展,不断有新的致病基因被发现.目前的许多研究表明,某些基因改变导致相关晶状体内蛋白的结构及功能异常与先天性白内障的形成密切相关.