遗传性血色病基因突变与肝脏疾病相关性的研究进展

摘要

遗传性血色病是一种是常见的先天性铁代谢异常性疾病.分-子生物学研究表明,遗传性血色病主要与6号染色体上的一种基因,即HFE基因的突变有关.HFE基因的突变造成体内铁代谢路径的改变,造成肝脏等多器官的损害.近年来的研究表明,HFE基因的突变与病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、肝纤维化/肝硬化、肝细胞癌(HCC)的发生发展密切相关,因而具有十分重要的意义.这提示体内铁代谢的异常,参与各种不同类型的肝脏疾病的发病过程,研究HFE基因的突变不仅有利于阐明遗传性血色病的发病机理,而且有助于其他类型肝脏疾病的防治研究.