SLC40 A1基因突变致遗传性血色病1例报告

摘要

cqvip:遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等[1]。现将本院收治的1例HH患者的临床资料报道如下。