先天性小耳畸形家系收集和VRK1基因突变检测

摘要

第一部分先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用具有获得临床各种耳部发育障碍资料的优势，进行先天性小耳畸形家系收集。 研究对象和方法：于2003年9月-2005年10月，通过对中国协和医科大学整形外科医院住院的先天性小耳畸形患者及其家属家族史的询问调查，进行先天性小耳畸形家系收集工作，主要方法： ①家系选择标准：先证者一级亲属中(包括父母、同胞及子代)至少有一人为先天性小耳畸形患者，即家系中至少两人为先天性小耳畸形患者。 ②对于所有接受检查的家系成员告知对本研究的知情，并在自愿的情况下签写知情同意书； ③对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml，用于制备基因组DNA； ④从先证者出发，追溯家庭成员的亲缘关系，应用Cyrillic2.1软件绘制家系图谱； 结果：收集了先天性小耳畸形家系17个，根据家系图谱特点，初步将其分为3种类型： ①同胞为先天性小耳畸形患者型； ②两代均存在先天性小耳畸形患者型； ③多代或存在多例先天性小耳畸形患者型。 结论：先天性小耳畸形家系的收集，是对我国珍贵的遗传资源的保护，为利用分子遗传学研究手段对其病因学研究打下良好基础。 第二部分4个先天性小耳畸形家系VRK1基因突变检测 研究目的：探讨VRK1基因在收集的4个先天性小耳畸形家系中是否存在基因突变。 结论： ①排除了VRK1基因在4个先天性小耳畸形家系中存在基因突变； ②发现VRK1基因存在1个新的SNP位点。

目录

前言

第一部分先天性小耳畸形家系收集

一、材料和方法

二、结果

三、讨论

四、结论

参考文献

第二部分4个先天性小耳畸形家系VRK1基因突变检测

文献综述 先天性小耳畸形病因学研究现状和进展

致谢

博士研究生就读期间发表文献和科研情况