论文说明:缩略语表
第一部分:扩张型心肌病致病基因LMNA突变功能研究
前 言
材料和方法
1.主要仪器设备
2.主要试剂
3.研究对象
4.实验方法
结 果
1.家系及先证者资料
2.LMNA基因测序分析
3.LMNA基因野生及Glu82Lys突变体转染载体构建
4.LMNA基因野生型、突变体及空载体稳定转染细胞株筛选
5.Glu82Lys突变对lamin A蛋白对细胞核核膜结构的影响
6.LMNA基因Glu82Lys突变促进细胞凋亡
7.瞬时转染LMNA基因后蛋白表达的测定
8.Emerin基因克隆及转染载体构建
9.Glu82Lys突变影响lamin A和emerin蛋白细胞定位
讨论
第二部分:心脏特异基因TNNI3K调控机制研究
前 言
材料和方法
1.主要试剂
2.实验方法
结 果
1.小鼠CARK基因的克隆与鉴定
2.小鼠CARK基因组织表达谱
3.确定小鼠CARK基因的转录起始位点
4.删节实验确定小鼠CARK基因核心启动子区
5.核心启动子区心脏特异转录因子结合位点突变活性分析
6.mef2c转录因子可以与MEF2位点结合
7.抑制mef2c蛋白的表达可以降低CARK基因的转录活性
讨论
参考文献
综述一:基因突变与扩张型心肌病
综述二:扩张型心肌病致病基因LMNA研究进展
个人简历
致 谢