扩张型心肌病的LMNA基因突变及其检测方法

摘要

本发明涉及扩张型心肌病的LMNA基因突变及其检测方法，该突变是指在LMNA基因第5外显子第877位碱基发生C→T杂合突变，导致编码的第293位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变成终止密码子(X)，其检测方法，包括步骤：(1)提取外周血DNA；(2)LMNA基因外显子的体外PCR扩增；(3)DNA测序分析。该基因突变的发现，进一步明确了扩张型心肌病合并传导系统异常发病的分子遗传学机制。