目的：研究初治t(12；21)儿章急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及其疗效，增加对t(12；21)儿章ALL的认识，以望进一步改善其预后。 方法：应用染色体荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测特异融合基因TEL-AML1，发现t(12；21)阳性ALL患儿，通过与阴性患儿比较，分析t(12；21)儿章ALL的临床及生物学特征。采用Kaplan-Meier方法评估患儿的总生存(OS)、无病生存(DFS)、无事件生存(EFS)，Cox回归评估预后因素，对2003年1月～2007年6月我院收治的196例初治ALL患儿进行回顾性研究分析。 结果： 29例患儿存在t(12；21)，阳性患儿占总病例数的14.8％，占B-ALL的16.8％；中位发病年龄5岁(2～11岁)；B系免疫表型，均为CommonB-ALL，伴髓系抗原高表达；常规核型分析(CcA)均未发现t(12；21)；58.6％的患儿伴TEL等位基因缺失。与阴性组相比，t(12；21)ALL患儿的血小板计数偏低；IgH重排阳性率两组比较没有统计学差异。男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数及乳酸脱氢酶(LDH)未见显著差异。两组在完全缓解(CR)率、CR持续时间、复发率及死亡率上均无显著性差异。29例阳性患儿和139例阴性患儿经Kaplan-Meier分析4年OS率两组分别为0.917±0.057和0.753±0.054，没有统计学差异(Log Rank Test P=0.390)。3年DFS率两组分别为0.920±0.054和0.823±0.042，没有统计学差异(Log Rank Test P=0.506)。3年EFS率两组分别为0.920±0.054和0.814±0.042，没有统计学差异(Log Rank Test P=0.608)。对可能影响预后的因素进行Cox回归分析发现，初诊时白细胞计数(WBC)是影响患儿生存率的唯一因素，白细胞计数越高的患儿OS、DFS和EFS越明显短于其他患儿(P值均<0.05)。 结论：t(12；21)是我国儿章ALL最常见的染色体易位。t(12；21)儿章ALL为B系免疫表型，以CommonB-ALL为主，多伴TEL等位基因缺失。临床表现与其他B系儿章ALL无显著差异。与国外报道相比，患儿的发病年龄偏大，IgH重排率低。阳性组和阴性组的近期及远期疗效无统计学差异，但阳性组患儿在总生存方面已表现出一定优势。初诊时WBC是影响患儿生存率的唯一因素。
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