t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病发病机制的研究进展

摘要

t(12;21)(p13;q22)是儿童急性淋巴细胞白血病最常见的染色体易位,易位形成的TEL-AML1融合基因在白血病发病中起重要作用。TEL-AML1融合蛋白能募集N-CoR、roSin3和SMRT等核辅助抑制因子,与TEL蛋白形成异二聚体而干扰野生型TEL蛋白的功能,并与野生型AML1竞争AML1结合位点而起显著负性抑制作用。t(12;21)可能是致白血病的必要的初始遗传事件之一,其他细胞遗传学异常、尤其是未易位的TEL等位基因缺失,对疾病的发生、发展起着重要的促进作用。