孕中期染色体异常血清学筛查系统的前瞻性研究

摘要

目的：通过大样本前瞻性的研究分析孕中期染色体异常的不同血清学筛查系统，比较基于化学发光法(CLIA)的Abbott筛查系统与目前已成熟应用的标准筛查系统--基于时间荧光分辨法(TR-FIA)的DELFIA筛查系统的检出效率；建立化学发光法基于本研究人群的各筛查指标中位数。
　　 材料和方法：收集2008年9月至2009年1月在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约6600例，登记相关信息并核对孕周。血清标本在DELFIA筛查系统进行二联(AFP+游离p-hCG)及三联(AFP+游离β-hCG+uE3)检测，在Abbott筛查系统上进行二联(AFP+总β-hCG)检测，并用系统配套风险计算软件计算MoM值和风险值。随访孕妇妊娠结局。利用描述性统计分析和回归分析获得DELFIA筛查系统的各筛查指标的体重校正公式和Abbott筛查系统基于本研究人群的各筛查指标中位数；比较两种筛查系统二联筛查的检出效率及两种筛查系统各指标的MoM值分布。
　　 结果：
　　 1.本研究共收集孕中期孕妇血清样本6600例，全部完成DELFIA筛查系统检测，其中5383例完成Abbott筛查系统检测。截止到2009年5月30日可随访到妊娠结局的孕妇血清样本4245例，失访462例，妊娠结局随访率为90.2％。其中唐氏综合征(21-三体)3例，其它染色体异常5例，神经管畸形1例。
　　 2.DELFIA筛查系统三联筛查DS检出率66.7％，假阳性率5.26％，所有染色体异常检出率75％；二联筛查检出率33.3％，假阳性率4.01％，所有染色体异常检出率37.5％；DELFIA筛查系统对NTD检出率100％，假阳性率0.4％；18-三体假阳性率0.24％。
　　 3.Abbott筛查系统AFPMoM值中位数为0.700，β-hCGMoM值中位数为0.700；使用本研究人群回归中位数重新计算AFPMoM值中位数为0.999，β-hCGMoM值中位数为1.009:软件计算MoM值与使用本研究人群回归中位数重新计算MoM值有显著性差异。
　　 4.用本研究人群回归中位数替换Abbott筛查系统软件内置中位数后，重新计算的各孕妇的风险值，并取1/350为高危切割值，Abbott二联筛查对DS的检出率33.3％，假阳性率4.26％:对NTD的检出率为100％，假阳性率1.11％；18-三体假阳性率为2.02％。
　　 结论：
　　 1.DELFIA筛查系统的筛查效率三联筛查优于二联筛查。
　　 2.Abbott筛查系统软件内置中位数与中国孕妇人群中位数有差异，需建立各筛查指标基于中国孕妇的中位数值。不建议使用1/250作为Abbott筛查系统二联筛查的高危切割值，还需进一步探索更合适的切割值。
　　 3.Abbott筛查系统使用本研究人群的中位数后，二联筛查的检出效率与DELFIA二联筛查相近。
　　 4.Abbott筛查系统二联筛查更适合于经济相对落后的地区；DELFIA筛查系统三联筛查更适合于经济较发达地区。

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材料与方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

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