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缩略语表
第一部分 颞叶癫痫的遗传易感性研究
摘要
前言
研究目的及对象
实验内容及技术路线
实验方法
研究结果
讨论
小结
参考文献
附件1 癫痫病例的临床资料表
综述 星形胶质细胞与颞叶癫痫
第二部分 发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因的筛查及突变体的功能研究
实验内容和技术路线
致谢
个人简历
声明
牛凤鹤;
北京协和医学院;
中国医学科学院;
清华大学医学部;
北京协和医学院中国医学科学院;
颞叶癫痫; 遗传易感性; 基因多态性; 手足舞蹈徐动症; 致病基因; 错义突变; 测序技术;
机译:发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(附11例报告)
机译:基底节的发作性和发作性脑电图活动:一项针对颞叶癫痫患者的SEEG研究。
机译:脑梗塞所致舞蹈症及手足徐动症:附6例病例分析
机译:癫痫中癫痫的组合结构和功能性MRI研究与内侧颞叶癫痫
机译:精神分裂症遗传易感性的功能性和结构性脑标志物:对精神分裂症患者,非精神病成年亲属和社区存在的神经影像学调查。
机译:成人发作性颞叶癫痫认知能力下降多种抗癫痫药超敏反应和桥本脑病:两个案例研究
机译:阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症伴胰岛素瘤引起的低血糖继发症状性癫痫发作
机译:脑内NaaG水解酶的活性可能影响遗传性癫痫发作大鼠的癫痫发作易感性
机译:化合物,组合物,用于治疗或预防疼痛,尿失禁,溃疡,综合症,肠易激,炎性肠病,成瘾症,帕金森氏病,帕金森氏症,焦虑症,癫痫,中风,癫痫病发作,多病的情况,精神病的方法,方法,认知障碍,记忆力减退,大脑功能受限,亨廷顿舞蹈病,肌萎缩性侧索硬化症,视网膜病变,肌肉痉挛,偏头痛,呕吐,运动障碍和抑郁症,从而抑制vr1功能。细胞,试剂盒和制备组合物中的方法中的糖,mglur5和mglur1
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:转基因动物,胚胎,转基因小鼠,用于骨密度调节研究的动物模型,分离的细胞,通过同源重组标记该基因的核酸以及研究骨量决定因素,研究骨量调节剂,研究骨量的方法,研究hbm对骨骼疾病的影响,鉴定骨形成/再吸收的替代标志物,研究hbm对心脏疾病的影响,评估对骨骼质量调节作用的心脏保护性治疗,调节骨密度,生产转基因小鼠和识别与骨量相关的基因
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