封面
声明
目录
英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
1.引言
2.材料与方法
2.1研究对象
2.2实验试剂
2.2.1 DNA提取试剂
2.2.2 DNA标准化试剂
2.2.3 PCR反应及电泳试剂
2.2.4 PCR产物纯化和测序试剂
2.3实验仪器
2.4分析软件和电子数据库查询
2.5实验方法和步骤
2.5.1 毛发标本采集及扫描电镜检查
2.5.2基因组DNA的提取
2.5.3 DSG4、LIPH和LPAR6基因引物设计、稀释和保存
2.5.4 PCR反应
2.5.5 PCR产物琼脂糖凝胶电泳
2.5.6 PCR产物纯化
2.5.7 PCR片段测序
3. 实验结果
3.1 三例常染色体隐性单纯性少毛症(ARHS)家庭情况
3.1.1 家庭遗传学调查调查
3.1.2 临床表现及病发扫描电镜检查结果
3.2 一例常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症(ARWH/HT)家庭情况
3.2.2 临床表现和病发扫描电镜检查结果
3.2.3 致病基因突变检测结果
3.3 基因型-表型分析
4.讨论
5.结论
参考文献
附录
致谢
课题综述