PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系

摘要

目的：研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（protein tyrosine phosphatase non-receptor type22，PTPN22）C1858T基因多态性与Graves病（Graves' disease，GD）之间的相关性。与之前相关研究对比，了解PTPN22 C1858T是否存在种族差异。
　　方法：按照我国目前GD诊断标准，收集我院来自安徽汉族人群的就诊者并且明确诊断为GD患者82例，其中男34例（24~49岁），女48例（19~46岁），平均年龄33.48±8.44岁。对照组选取年龄、性别与之匹配的70名同期健康体检者，其中男31例（24~51岁），女39例（23~48岁），平均年龄34.82±6.73岁。采集两组人群的EDTA抗凝的静脉血，运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP）技术分析两组人群PTPN22基因型，比较两组1858位点基因型和等位基因频率。
　　结果：病例组和健康对照组均为CC基因型，未检测到T等位基因。
　　结论：1.PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。2.PTPN22 C1858T分布可能存在种族和地域差异，在安徽汉族人群尚未发现1858T等位基因的存在。

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1 引言

2.材料与方法

2.1 材料

2.2 方法

2.3统计学分析

3 结果

4. 讨论

4.1 GD发生的免疫机制

4.2 基因易感性在GD中的作用

4．3 PTPN22的免疫机制

4.4 PTPN22的C1858T多态性与GD的关系

4.5 PTPN22 C1858T 与GD 相关研究

4.6 PTPN22 C1858T与其他自身免疫性疾病

4.7 经验和不足

5 结论

参考文献

附录 个人简历

致谢

综述: PTPN22基因多态性与Graves病