重庆地区汉族人PTPN22基因多态性与Graves病的关联研究

摘要

目的:探讨重庆地区汉族人Graves病(GD)与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因外显子14 C1858T多态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析283例GD患者和218例正常人PTPN22基因1858位点基因型,计算并比较两组基因型和等位基因频率。结果:PTPN22基因1858位点CC、CT和TT 3种基因型分布频率在GD组和正常组分别为97.2%、2.8%、0和97.7%、2.3%、0(χ2分别为0.139和0.002,P值分别为0.71和0.96)。其基因型和等位基因频率两组相比无统计学意义,未检出纯合子TT基因型,极少T等位基因。结论:PTPN22基因外显子14 C1858T多态性与重庆地区汉族人群GD的发生无相关性。