声明
中英文缩略词
1引言
2材料与方法
2.1研究对象
2.2 样本采集
2.3DNA提取
2.4BRCA1和BRCA2突变检测
2.5 信息分析
2.6统计学处理
3结果
3.1入组遗传高风险乳腺癌患者特征
3.2BRCA1和BRCA2突变检测结果
3.3 BRCA1和BRCA2致病突变与肿瘤病理特征的关系
3.4 家族性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况
3.5 早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况
3.6双乳癌患者、男性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况
4 讨论
4.1 BRCA1和BRCA2的重要功能结构
4.2 BRCA1和BRCA2致病突变分析
4.3 BRCA1和BRCA2致病突变与乳腺癌病理特征关系分析
4.4 家族性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析
4.5早发性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析
4.6 双乳癌患者、男性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析
4.7本研究引发的思考
5结论
参考文献
附录
致谢
综述:乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2研究进展