遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关研究

摘要

目的探讨遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。方法选取2016年9月-2018年3月我院收治的85例遗传高风险乳腺癌患者作为乳腺癌组,另外选取同期健康人员85例为健康对照组,检测其BRCA1/2编码区SNP突变频率,分析遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNP突变频率及其与肿瘤临床病理特征相关性。结果(1)34个SNP基因位点中,19个突变位点突变率>5%。乳腺癌患者共有22个基因位点的突变频率高于正常人群(P<0.05)。(2)rs80356892基因位点突变与遗传高风险乳腺癌患者是否有家族遗传性、肿瘤位置、淋巴结转移、ER阴性以及PR阴性有密切联系。结论BRCA1/2基因的有害突变可能是遗传性乳腺癌发生的原因之一,部分BRCA1/2基因编码区突变与遗传高风险乳腺癌临床病理特征有密切联系。