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60例Bartter综合征患者的基因分析和临床研究

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引言

研究对象与方法

1 研究对象及诊断标准

2 主要实验仪器及试剂

3 基因变异相关分析网站

4 基因型分析

5 表型分析

6 统计学处理

结果

1 基因检测结果

2 表型分析结果

3 治疗和随访

讨论

结论

参考文献

综述

综述参考文献

攻读学位期间的研究成果

缩略词表

致谢

声明

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著录项

作者
韩玥;
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作者单位

青岛大学;

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授予单位青岛大学;
学科内科学(肾病)
授予学位硕士
导师姓名邵乐平;
年度 2020
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正文语种 chi
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专利

1. CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例 [J] . 冯昌梅 ,张海滨 ,陈燕妮 . 中国临床新医学 . 2021,第009期
2. CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告 [J] . 崔洁媛 ,李春珍 ,刘玲 . 中国循证儿科杂志 . 2018,第001期
3. 西安大兴医院成功诊治1例成人Dent病伴Bartter综合征样表现合并糖尿病患者 [J] . . 临床医学研究与实践 . 2021,第4期
4. 典型性Bartter综合征患者巩膜脉络膜钙化 [J] . Demirci H. ,Shields C.L. ,Shields J.A. . 世界核心医学期刊文摘：眼科学分册 . 2005,第007期
5. Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习 [J] . 谢彦舒 ,钟京梓 ,廖海霞 . 广西医科大学学报 . 2018,第002期
6. CLCNKB基因突变致Bartter综合征一例报告并文献复习 [C] . 李娟 ,黄晓东 ,沈永年 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. Bartter综合征和Gitelman综合征的临床研究及基因诊断 [A] . 梁萌萌 . 2017

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