西安大兴医院成功诊治1例成人Dent病伴Bartter综合征样表现合并糖尿病患者

摘要

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以低分子量蛋白尿、高尿钙症、肾脏钙化或肾结石及进行性肾功能衰竭为主要临床特点,好发于男童。目前临床发现多数患者是由CLCN5基因突变引起,被称为1型Dent病;而少量由OCRL1基因突变引起,被称为2型Dent病。Bartter综合征是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒、血浆高肾素、高醛固酮水平、血压正常为主要临床特点.