声明
个人简历
摘要
前言
对象和方法
1.1研究对象
1.2方法
结果
2.1临床资料
2.2.1病例l患者MRI检查结果
2.2.2病例2患者MRI检查结果
2.2.3病例3患者MRI检查结果
2.3神经电生理检查结果
2.4三个家系基因检测结果
2.5三个家系系图谱
2.6三个家系的共同临床特点
讨论
3.1伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症
3.2 GJB1基因突变与X连锁腓骨肌萎缩症
3.3伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症的治疗
结论
参考文献
综述X连锁腓骨肌萎缩症1型的研究进展
致谢
广西医科大学;