声明
主要缩略词表
第一部分中国汉族先天性无痛无汗症患者临床表型与基因型分析
前言
材料和方法
1. 患者
2. 研究材料
3. 研究方法
结果
1. 患者一般信息
2. 患者临床表型
3.致病基因突变位点
4. 中国汉族CIPA患者高发突变位点
讨论
结论
第二部分先天性无痛无汗症患者的外周感觉神经功能研究
前言
材料和方法
1. 患者
2. 研究材料
3. 研究方法
结果
1. CIPA患者的QST结果
2. 不同类型电刺激作用下患者痛觉测试
3. 传递痒觉的C纤维功能检测
4. 扫面电镜检查观察神经纤维结构
讨论
结论
综述:NGF-TrkA信号通路与先天性无痛无汗症研究进展
参考文献
致谢
附录-攻读博士学位期间发表的论文
