声明
引言
材料和方法
1. 研究路线图
2. 实验试剂和仪器
3. 研究对象
4. 手术方法
5. 组织病理染色
6. EXT1和EXT2基因PCR引物
7. 基因组DNA的提取
8. PCR扩增
9. 1.5%琼脂糖凝胶检测扩增产物
10.PCR产物纯化
11.纯化的DNA产物测序PCR反应
12.测序产物纯化
13.测序和分析
14.计算机模拟分析
结果
1. 家系图谱及HME患者临床特征
2. 基因突变检测结果
3. 测序结果
4. 突变位点分析
讨论
结论
参考文献
致谢
附录
附录B EXT2基因c.660delG突变分析结果
综述:遗传性多发性骨软骨瘤临床特点和致病基因研究进展
参考文献
蚌埠医学院;
