摘要
第一章 引言
第二章 实验材料
2.1 实验仪器及分析软件
2.2 实验试剂
2.3 DNA样品
第三章 实验方法
3.1 技术路线图
3.2 样品基因组DNA的提取及浓度测定
3.3 人工构建已知变异、克隆
3.4 变性高效液相色谱分析方法的建立和评价
3.5 变性高效液相色谱分析方法检测标本
3.6 结果分析
第四章 实验结果
4.1 大引物PCR定点诱变结果
4.2 变性高效液相色谱分析体系电泳结果
4.3 变性高效液相色谱分析方法检测定点诱变的结果
4.4 变性高效液相色谱分析方法稳定性的统计学分析结果
4.5 标本初筛与变性高效液相色谱分析检测结果
4.6 SORBS2基因变异分布及统计学分析
第五章 分析与讨论
第六章 结论
参考文献
攻读硕士期间所发表论文
附录
附录一 pMD?20-T Vector载体序列信息
附录二 定点诱变测序图
附录三 单纯性先天性心脏病标本采集登记表
中英文缩略词表
致谢
声明
统计学审稿证明