基因突变与单纯性先天性心脏病

摘要

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚，通常将其分为3大类:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、药物和环境污染等)及遗传——环境因素共同作用(多因素遗传)。本文简述遗传学的若干认识进展—基因突变与单纯性先心病。目前多数学者认为先心病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，其本质与基因及其所编码蛋白质的信息传递有关。