68例多发性骨髓瘤染色体异常与预后的相关性分析

摘要

目的:探讨多发性骨髓瘤(Multiple myeloma, MM)患者染色体异常与疾病进展及预后的关系。
　　方法:通过对68例新诊断的多发性骨髓瘤患者行常规染色体核型分析（Conventional cytogenetic analysis，CCA），并应用MM组合探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，了解染色体异常与患者无进展生存时间(PFS)及总生存期(OS)的关系。
　　结果:CCA检测发现核型异常14例(20.6％)，其中复杂核型11例，核型异常组中位PFS、中位OS较核型正常组明显缩短，复杂核型组中位PFS、中位OS较非复杂核型组亦明显缩短，差异均有统计学意义(P＜0.05)。FISH检测发现基因异常30例(44.1％)，异常检出率明显高于CCA(x2=7.340，P＜0.05)，1q21扩增阳性率为23.5％(16/68)，RB1缺失阳性率为32.4％(22/68)，D13S319缺失阳性率为25％(17/68)，IgH重排阳性率为23.5％(16/68)，p53缺失阳性率为7.4％(5/68)，其中累及1种探针异常8例，累及2种探针异常10例，累及3种、4种及5种探针异常各为4例;1q21、RB1、IgH及p53基因异常者中位PFS、OS均明显短于正常者(P＜0.05);D13S319阳性较阴性患者中位OS缩短，但统计学上无显著性差异（P＞0.05）;累及3、4、5种探针异常较累及1、2种异常患者的中位PFS、OS明显缩短(P=0.007和P=0.018)。根据ISS疾病分期法，比较各组间中位PFS、OS，Ⅰ期＞Ⅱ期＞Ⅲ期，Ⅲ期中位PFS较Ⅰ期明显缩短，差异有统计学意义(P=0.007)，但Ⅰ期与Ⅱ期、Ⅱ期和Ⅲ期、Ⅰ期和Ⅲ期中位OS统计学上均无显著差异（P＞0.05）。
　　结论:CCA与FISH检测可互补不足，同时行CCA与FISH检测可提高MM患者染色体异常的检出率;1q21、RB1、IgH及p53基因阳性患者中位PFS、OS均短于阴性者，CCA及FISH检测出累及3条及3条以上染色体异常的复杂核型提示预后不良;相同ISS危险分期患者预后存在异质性，预后危险评估需综合考虑细胞遗传学改变和生物学指标。

目录

声明

中英文缩略词对照表

摘要

前言

研究内容与方法

1 研究对象

1．1 一般资料

1．2 诊断及排除标准

2 材料与方法

3 临床随访

4 质量控制

5 统计学方法

结果

讨论

小结

致谢

参考文献

综述 多发性骨髓瘤预后危险分层研究进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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