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HLA-DRB1等位基因与乳腺癌遗传易感性及临床特征的相关性研究

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前言

研究内容与方法

1 一般资料

2 实验流程

3 质量控制

4 观察指标

5 统计方法

6 研究技术路线

结果

1 特异性引物

2 HLA-DRB1等位基因与乳腺癌易感性

3 HLA-DRB1等位基因与乳腺癌临床特征

讨论

1 HLA-DRB1与乳腺癌遗传易感性的研究

2 HLA-DR与乳腺癌临床特征的研究

小结

致谢

参考文献

综述:HLA-DRB1与常见肿瘤易感性研究进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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摘要

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与乳腺癌遗传易感性及临床特征的相关性,为寻找乳腺癌的遗传易感基因、解释其临床特征的差异提供线索。
  方法:选取新疆医科大学附属肿瘤医院198例乳腺癌患者(维吾尔族98例、汉族100例)为病例组,230例体检健康者(维吾尔族、汉族各115例)为对照组,并收集其临床资料。采用PCR-SSP和CE方法对所有样本的HLA-DRB1等位基因进行检测。以民族分层,采用χ2检验分析病例组和对照组中HLA-DRB1等位基因分布频率的差异性;采用Spearma n秩相关分析HLA-DRB1等位基因与乳腺癌临床特征的相关性。
  结果:HLA-DRB1*01和HLA-DRB1*16在两组间的分布频率存在差异(χ2=10.589,P=0.013,OR=3.377;χ2=12.408,P=0.006,OR=0.354);分层分析:维吾尔族病例组中HLA-DRB1*01基因频率较高(χ2=10.180,P=0.026,OR=4.551),汉族病例组中HLA-DRB1*15和HLA-DRB1*16基因频率均较低(χ2=9.562,P=0.026,OR=0.481;χ2=9.463,P=0.039,OR=0.135)。亚型分析:维吾尔族中,HLA-DRB1*01:02的基因频率在病例组高于对照组(χ2=6.805,P=0.028,OR=3.038);汉族中,HLA-DRB1*15:01和HLA-DRB1*16:02的基因频率在病例组均低于对照组(χ2=9.535,P=0.006,OR=0.454;χ2=9.463,P=0.006,OR=0.135)。乳腺癌遗传易感性有关的HLA-DRB1等位基因与患者年龄、病理分期、免疫组化、分子分型及危险组分级等因素无相关性(P>0.05)。
  结论:HLA-DRB1*01:02是维吾尔族乳腺癌的“易感”基因型,HLA-DRB1*15:01和HLA-DRB1*16:02是汉族乳腺癌的“保护”基因型。乳腺癌遗传易感性有关的HLA-DRB1等位基因型与其临床特征无关。

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