甲状腺疾病患者人促甲状腺激素受体膜外区基因突变的研究

摘要

人促甲状腺激素受体（hTSHR）存在于甲状腺滤泡细胞膜上,属于鸟苷酸调节（G）耦联蛋白受体,为大分子糖蛋白.其膜外区与促甲状腺激素（TSH）,来调节甲状腺细胞的功能和生长,也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease,AITD）产生TSHR自身抗体（TSHRAb）的主要靶抗原.TSHR基因突变是高功能甲状腺腺瘤或结节发病的主要原因,并可引起非自身免疫性甲状腺功能亢进和甲状腺功能减低.该实验使用TRIzol试剂一步法,从手术切除的甲状腺组织中提取总RNA,使用自行设计、合成的引物,运用逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）扩增出完整的hTSHR膜外区基因.通过四色荧光标记的Sanger双脱氧核苷三磷酸链末端终止法,在Beckman Coulter 2000型全自动DNA序列分析仪上,对4例正常对照,12例Graves病患者,4例桥本氏甲状腺炎患者和11例结节性甲状腺肿患者的甲状腺组织的hTSHR膜外区基因进行了序列分析.该实验说明,hTSHR膜外区基因突变可能不是上述甲状腺疾病的主要致病因素,关于它们的分子发病机制尚需进一步深入的研究.

目录

前言

第一部分人促甲状腺激素受体(hTSHR)膜外区基因序列研究方法学的建立

材料与方法

结果

讨论

小结

第二部分甲状腺疾病患者hTSHR膜外区基因序列分析

材料与方法

结果

讨论

小结

结论

附图

参考文献

附录 英文缩写全称及中文意义

综述

致谢