早老蛋白-1基因外显子5-9基因突变的研究

摘要

老年期痴呆是老年期一种常见的疾病,已经成为西方国家的第四位致死因素.阿尔茨海默氏病(AD)是老年期痴呆中最常见的一种类型.目前已经发现4种基因的改变与AD的发病有关,其中PS-1的作用较为重要,与大部分早发性、家族性AD有关.为了了解中国人群中PS-1基因突变的种类和频率,评估其在中国人群AD发病中的可能影响,我们利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群进行了PS-1基因外显子5-9的突变筛查.结果在这5个外显子中未发现任何突变,提示中国人群的PS-1外显子5-9突变频率较低,可能不是中国人群AD的主要危险因素.另外,在内含子9中发现一种基因多态性,经测序发现在内含子9的第16位核苷酸处,存在两种等位基因:T和G,构成三种基因型.在中国以T/G基因型为主,频率为65.8％,T/T基因型的频率为34.2％,未发现G/G基因型;等位基因T的频率为67.1％,等位基因G的频率为32.9％.结合国内外相关文献的报道,该等位基因与AD发病间的关系尚存在不同观点,因此其对中国人群老年AD发病的可能影响尚需开展进一步的研究证实.

目录

前言

材料与方法

实验结果

结论

讨论

小结

参考文献

致谢

刊误