散发性Alzheimer病早老素-1基因第8号和第10号外显子突变研究

摘要

目的: 探讨散发性Alzheimer病(SAD)与早老素-1(PS-1)基因突变的关系. 方法: 采用聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术对68例SAD患者的PS-1基因第8号和第10号外显子进行突变检测. 结果: 所有病例PS-1基因第8号外显子的PCR-SSCP分析结果均两条单链和一条双链, 第10号外显子的PCR-SSCP分析结果均显示三条单链和一条双链, 未发现异常泳动, 推断没有存在突变. 结论: SAD的致病原因与FAD不同, PS-1基因第8号和第10号外显子突变并非SAD致病的重要原因.