PON1基因多态性与青年人脑梗死的相关性研究

摘要

目的：研究45岁以下青年脑梗死病人个体血清PON1酶活性水平PON1A/B192位点基因型，探讨PON1A/B192基因型是否与青年脑卒中相关，了解基因型和酶活性水平对于青年脑卒中的意义，为预防青年脑卒中提供理论依据。 方法：采用病例组与对照组对比研究，以酚乙酸酯为底物研究酶活性水平，以PCR-RFLP方法研究PON1A/B192基因型，结合常规生化检测和调查问卷研究脑卒中相关病因。 结果：1.常见脑卒中危险因素如血压、高血压病史、糖尿病史、卒中家族史和吸烟史，病例组明显高于对照组(P＜0.05)。两组血糖有显著性差异(P＜0.01)，两组血脂指标TG、TC、HDL-C存在显著的差异(P＜0.01)，其他血脂指标也有不同程度差异。 2.通过PCR-RFLP方法确定每个病例组和对照组每个个体的基因型，并进一步计算基因频率，对照组A/B基因频率为42％/58％，而病例组A/B基因频率为30％/70％，(P＜0.05)。脑卒中组BB基因型频率高于对照组(P＜0.05)。检测两组不同基因型对应的酶活性发现，病例组PON1酶活性低于对照组，达到显著水平，而病例组中BB基因型的PON1酶活性低于AA、AB两基因型，达到显著水平。 3.对不同PON1A/B192基因型携带者的血脂水平、血糖、体重指数和血压进行比较，发现各PON1A/B192基因型之间血脂水平、血糖、体重指数和血压参数无显著差异。将以上单因素分析中得出差异有显著性的因素(吸烟、高血压、TG、TC、PON1、BB基因型、HDL-C、家族史、ApoA1、ApoB等)引入非条件Logistic模型，结果发现，只有基因型BB、PON1酶活性、高血压、高血脂、糖尿病史、吸烟和脑卒中家族史是45岁以下青年脑卒中患者的危险因素，其他因素未进入Logistic模型。 结论：除TG、TC、HDL-C等血脂指标和高血压、糖尿病、吸烟、脑卒中家族史外，PON1A/B192基因型与青年脑卒中相关，是青年脑卒中的危险因素。该研究发现PON1酶活性可成为筛查、评估青年个体脑卒中危险的生化指标，同时PON1A/B192基因型是基因型缺陷导致青年脑卒中的重要因素。对此两个指标的监测可能在一定程度上预防青年脑卒中的发生。

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