文摘
英文文摘
论文说明:中英文缩略对照表
声明
前 言
第一部分聋病基因诊断技术的研究和应用
引言
第一章应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变
第二章应用试剂盒配合琼脂糖EB染色法和PAGE银染法分析mtDNA A1555G突变的比较研究
第三章PCR-Genescan方法检测GJB2 235deIC和mtDNA A1555G突变
第二部分中国新疆主要民族聋病基因突变的分子流行病学研究研究
研究意义与技术路线
第一章中国新疆地区维吾尔族和汉族GJB2基因突变研究
第二章新疆地区mtDNA A1555G突变与中国不同地区的对比分析
第三章中国新疆地区SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变分析
总结
第三部分颞骨畸形和非综合征性耳聋相关基因SLC26A4IVS7-2A>G突变的分子流行病学研究
引言
第一章各地聋哑学校、聋儿康复中心聋病资源收集和资料整理
第二章听力殊疾患者资料的整理分析
第三章颞骨畸形和非综合征性耳聋相关基因SLC26A4IVS7-2A>G突变的分子流行病学研究及诊断意义探讨
第四章SLC26A4基因IVS7-2A>G单杂合突变进行第二个突变的寻找与分析
第四部分应用FQ-PCR进行非综合征性耳聋mt DNAC1494T突变的分子流行病学研究
引言
材料与方法
结果
讨论
参考文献
附图
第五部分GJB2基因235delC单杂合突变携带者的听力表型分析
引言
材料与方法
结果
讨论
参考文献
文献综述一线粒体基因组单倍体型与药物性耳聋相关突变
文献综述二聋病基因诊断方法的应用与进展
个人简历
附录
致谢