非综合征性聋突变热点的流行病学分析

摘要

目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案.方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的样本量、样本特征、地域分布、突变频率等多个因素进行统计分析.结果:检索到相关文献46篇,纳入该统计分析42篇,研究区域涉及中国20个省、市、自治区和直辖市,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量18 094例,GJB2 235 delC突变频率为16.34％,GJB2 299-300 delAT突变频率为4.75％ ;SLC26A4 IVS7-2A＞G突变频率为12.60％,SLC26A4 2168A＞G突变频率为2.32％ ;mtDNA 1555A＞G突变频率为5.21％,mtDNA 1494C＞T突变频率为1.11％.6个耳聋基因突变热点在非综合征性聋中总的突变频率约为42.00％,不同区域间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:中国耳聋突变频率的流行病学调查统计显示上述6个位点为中国人群非综合征性聋突变热点,可根据各地区具体突变特点从中选择适合的位点进行基因筛查.