ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究

摘要

目的：选取临床存在稳定型心绞痛发作史的冠心病患者,观察其乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与稳定型心绞痛发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否的关联。
　　 方法：收集临床经冠脉造影确诊为冠心病(主要冠脉狭窄≥50&)并有稳定型心绞痛发作史及稳定型心绞痛发作时单独舌下含服过硝酸甘油的患者共113人,进行调查问卷,按稳定型心绞痛发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否分为有效组(A组)87人、无效组(B组)26人;有效组依据含服硝酸甘油后心绞痛缓解发生时间分为迅速起效组(A1组)69人(缓解发生时间45分钟)及缓慢起效组(A2组)18人(缓解发生时间＞5分钟)。抽取每位入选患者血样2ml,提取DNA,由多聚酶链式反应PCR及反向直接测序方法获得乙醛脱氢酶2基因第12号外显子504位点多态性。
　　 结果：乙醛脱氢酶2基因在第12号外显子504位点存在G(谷氨酸)/A(赖氨酸)基因多态。所有研究对象中,基因型G/G型81人,G/A型23人,A/A型9人。等位基因G和A的频率分别为0.819及0.181。乙醛脱氢酶2基因第12号外显子504位点处,具有完全乙醛脱氢酶酶活性的野生型基因G/G型及完全丧失酶活性的突变型基因A/A型所占比例在有效组(A组)与无效组(B组)之间均无显著性差异(74.713&vs.61.538&,P＞0.05;6.897&vs.11.538&,P＞0.05);有效组A组中,基因型G/G型及A/A型所占比例在迅速起效组(A1组)及缓慢起效组(A2组)之间均无显著性差异(73.913&vs.77.778&,P＞0.05:4.348&vs.16.667&,P＞0.05);在迅速起效组(A1组)及无效组(B组)之间,基因型G/G型及A/A型所占比例亦均无显著性差异(73.913&vs.61.538&;P＞0.05;4.348&vs.11.538&,P＞0.05)。
　　 结论：乙醛脱氢酶2基因第12号外显子504位点存在基因多态性。该位点基因多态性与冠心病患者稳定型心绞痛急性发作时单独舌下含服硝酸甘油有效与否无关联。