声明
Ⅰ: 成骨不全致病基因突变
英文缩略语
附表
第一章 前 言
1.1 成骨不全概述
1.2 成骨不全表型与遗传异质性研究现状
1.3 成骨不全的分子致病机制
1.4 成骨不全基因突变与表型相关性
第二章 实验材料与实验方法
2.1 实验材料与仪器
2.2 实验方法
第三章 实验结果与讨论
3.1 COL1A1与COL1A2基因突变
3.2 IFITM5基因突变
3.3 常染色体隐性遗传致病基因突变位点
第四章 讨 论
4.1 COL1A1与COL1A2基因突变
4.2 IFITM5基因突变
4.3 SERPINF1基因突变
4.4 WNT1基因突变
4.5 结论
Ⅱ:Ⅰ型胶原基因甲基化分析
第一章 前 言
1.1 表观遗传学定义
1.2 DNA甲基化
1.3 Ⅰ型胶原基因与DNA甲基化
1.4 本实验课题研究内容
第二章 实验材料与方法
2.1 实验材料与仪器
2.2 实验方法
第三章 实验结果
3.1 生物信息学预测COL1A1与COL1A2基因CpG岛
3.2 COL1A1与COL1A2基因CpG岛甲基化引物
3.3 定量PCR筛选CpG岛甲基化引物
3.4 HRM分析
第四章 讨 论
4.1 CpG岛甲基化
4.2 高分辨率熔解曲线
参考文献
附录
综述:成骨不全临床诊断和分类
攻读学位期间发表的论文
致谢
济南大学;