声明
摘要
第一章 绪论
1.1 Perthes病
1.2 成骨不全
1.3 假性软骨发育不全与多发性骨骺发育不良
第二章 一Perthes病家系的分子遗传学研究
2.1 研究对象
2.2 实验材料和方法
2.2.1 实验试剂
2.2.2 实验仪器
2.2.3 实验主要试剂配制
2.2.4 实验方法
2.3 实验结果
2.3.1 高通量测序结果分析
2.3.2 COL2A1基因测序验证结果
2.3.3 P1131蛋白质保守性分析
2.3.4 Gly1131Val突变有害性分析
2.4 讨论
第三章 一成骨不全大家系的分子遗传学研究
3.1 研究对象
3.2 实验材料和方法
3.2.4 实验方法
3.3 实验结果
3.3.1 外显子组测序结果分析
3.3.2 COL1A1基因测序验证结果
3.4 讨论
第四章 同一家系COMP基因突变致PSACH或MED不同临床、表型的分子遗传学研究
4.1 研究对象
4.2 实验材料和方法
4.2.3 实验主要试剂配置
4.2.4 实验方法
4.3 实验结果
4.3.1 高通量测序及PCR产物序列分析
4.3.2 P401蛋白质保守性分析
4.3.3 Asp401Asn突变有害性分析
4.4 讨论
第五章 全文总结与展望
参考文献
在读期间发表的学术论文及研究成果
致谢
南京师范大学;