遺伝性皮膚疾患の検査：遺伝性色素異常症の遺伝子診断について

摘要

1989年に先天性色素異常症の代表的疾患である眼皮膚白皮症が，皮膚科関連遺伝性疾患の中で最初に遺伝子診断され，その後，他の色素異常症の原因遺伝子が次々に明らかにされてきた．しかしながら，人種間の肌の色を決定している最も重要な色素であるメラニンの合成·制御に関わる研究は，未知の点が多く残されており，全貌解明のために残された課題は多い．そのような状況の中で，現在，当科を中心に行われている遺伝性色素異常症の遺伝子診断について述べる．はじめに代表的な遺伝性色素異常症について概説し，後単に遺伝子診断の方法について解説する．