遺伝性皮膚疾患とRNA編集 ADAR1遺伝子変異により発症する遺伝性対側性色素異常症

摘要

ADAR1（double－stranded RNA specific adenosine deaminase：DSRAD）を責任遺伝子とする優性遺伝性疾患が遺伝性対側性色素異常症（dyschromatosis symmetrica hereditaria：DSH）であることが2003年に明らかにされた．DSHは四肢末端,とくに手背·足背に濃淡さまざまな色素斑と脱色素斑が密に混在する常染色体優性遺伝の疾患である.このように複雉なphenotypeが生じる機構はまったく不明であるが，3つの発症仮説（異常メラノサイト説,メラニン生成異常説,メラノサイトアポトーシス説）について述べる．ADAR1がいくつもの基質に対して作用し，しかも異なった作用機序をもつので，その活性低下により3つの仮説のすべてが実際に起こることによりDSHの複雑な症状が出現する可能性は十分にある．