遗传性骨病的基因诊断进展

摘要

遗传性骨病种类、分型繁多 ,常规诊断难以确诊 ,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来 ,基因诊断技术进展迅猛 ,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述 ,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示.