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METHOD FOR DETECTING HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA

机译:检测遗传性出血性软骨病的方法

摘要

Method for detecting hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) comprising analysis in vitro of the products of the expression of genes ENG or FLT1 and ENG or ANGPT2 in biological samples from patients which moreover permits subclassifying variants HHT1 and HHT2 of the disorder. In particular the present invention relates to a kit for molecular detection of HHT capable of realising the aforementioned detection.
机译:一种检测遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)的方法,包括体外分析来自患者的生物样品中基因ENG或FLT1和ENG或ANGPT2的表达产物,该产物还可以对该疾病的变体HHT1和HHT2进行亚分类。特别地,本发明涉及能够实现上述检测的用于HHT的分子检测的试剂盒。

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