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摘要
前言
第一部分 先天性心脏病胎儿的拷贝数变异检测
研究对象与方法
结果
讨论
第二部分 先天性心脏病胎儿基因突变的检测——外显子捕获-高通量测序技术
研究对象和方法
全文小结
参考文献
文献综述 先天性心脏病的分子遗传学研究现状
缩略词表
攻读学位期间发表文章情况
致谢
刘翠云;
南京医科大学;
胎儿; 先天性心脏病; 遗传学诊断; 外显子捕获; 高通量测序; 基因突变;
机译:染色体3的马赛克缺失-复制综合征:使用培养和未培养的羊细胞进行产前分子细胞遗传学诊断,并与胎儿胎盘差异相关
机译:利用胎儿卵巢间质细胞培养进行细胞遗传学诊断。卵巢间质培养细胞遗传学诊断
机译:具有先天性心脏病的胎儿的胎儿心电图改变:一个病例对照研究
机译:胎儿超声筛查中先天性心脏病的自动检测
机译:人类珠蛋白基因从胎儿型转变为成人型的分子机理研究:HPFH(遗传性高胎儿血红蛋白血症)突变基因的分析
机译:利用胎儿卵巢基质细胞培养进行细胞遗传学诊断。卵巢间质培养细胞遗传学诊断
机译:染色体3的马赛克缺失 - 重复综合征:使用培养和未培养的羊水细胞进行产前分子细胞遗传学诊断并与胎儿胎盘差异相关联
机译:研究高海拔低氧暴露和胎盘功能不全对胎儿氧代谢和先天性心脏病的影响的新模型。
机译:fraon胎儿细胞遗传学诊断的非侵入性程序和试剂盒
机译:用于研究分子的设备,用于研究分子的方法,适合用于用于研究分子的设备的基质,用于测序核酸的方法。
机译:遗传信息在药物遗传学诊断和个体化医学研究中的应用
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