用PCR技术对脆性X综合征进行筛查与诊断研究

摘要

目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法采用7-deaza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因（FragileXmentalretardationgene1,FMR1）的（CGG）<,n>的重复区,检测CGG重复数的大小对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测脆性位点智力低下1基因（FragileXmentalretardationgene1,FMR1）的5’端C<,p>G岛是否甲基化对脆性X综合征进行诊断.结果在一个有14个成员的家系中,筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;我们用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deaza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.

目录

一、中文摘要

二、英文摘要

㈠前言

㈡对象和方法

㈢结果

㈣讨论

㈤结论

㈥参考文献

㈦附图

四、综 述

五、个人简历

六、致 谢