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摘要
英文缩略词表
引言
材料与方法
1 研究对象
2研究材料
3 方法
结果
1 高通量测序结果
2 DOCK6基因新突变的验证
3突变功能预测及分析
4新突变功能鉴定
讨论
结论
问题与展望
1 问题
2展望
参考文献
综述
个人简介、发表论文情况
致谢
王兆坤;
郑州大学;
综合; 基因突变检测;
机译:编码胍核苷酸交换因子DOCK6的DOCK6隐性突变导致异常的肌动蛋白细胞骨架组织和亚当斯-奥利弗综合征。
机译:与Adams-Oliver综合征2型相关的Dock6基因中的一种新型变体
机译:在Adams-oliver综合征2的家族情况下,Dock6基因的新化合物杂合突变2
机译:Brugada综合征患者基因突变检测的ECG小波分析
机译:与代谢综合征相关的AKT1基因上游25kb单倍型的功能研究和群体遗传研究。
机译:DOCK6中的隐性突变编码胍核苷酸交换因子DOCK6导致肌动蛋白细胞骨架组织异常和亚当斯-奥利夫综合征。
机译:DOCK6中的隐性突变,编码胍核苷酸交换因子DOCK6,导致肌动蛋白细胞骨架组织异常和亚当斯-奥利夫综合征。
机译:使用4-环己烯-1,2-在胸苷激酶基因座TK(正或负)上进行体外哺乳动物细胞基因突变检测和在中国仓鼠卵巢(CHO-WBL)细胞中进行体外染色体畸变试验的两份最终草案报告二羧酸,2,2-二
机译:EGFR基因突变检测底物组,包含相同基因的EGFR基因突变检测试剂盒,以及用于执行EGFR基因突变检测的核酸扩增装置
机译:用于在体外,试剂盒及其用途中研究生物样品中的线粒体复制功能障碍,普形病综合征或条件的治疗方法,以及特异性蛋白酶抑制剂和/或亚硝基氧化还原应激清除剂化合物。识别方法
机译:体外研究生物样品中线粒体复制功能障碍的方法,试剂盒和用途,针对类胚状综合征或症状的治疗方法以及用于鉴定特定蛋白酶抑制剂和/或亚硝基氧化还原应激清除剂化合物的筛选方法
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