BCL-2基因-938（C＞A）位点多态性与非霍奇金淋巴瘤临床表型及预后的关联研究

摘要

目的：初步探讨B细胞淋巴瘤因子2(BCL-2)基因-938(C>A)位点多态性与广西人群中非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin’s lymphoma，NHL)临床表型、近期疗效、生存期与化疗后血液毒性的关联性。方法：本研究收集了90例广西NHL病人的外周静脉血及相关的临床资料。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术，分析90例NHL病人BCL-2基因-938(C>A)位点多态性，应用SPSS13.0进行统计学分析，采用非条件Logistic回归分析比较风险的比值比(odds ratio，OR)和95％可信区间(confidence interval，CI)，评估单个基因型以及多个基因型联合作用与NHL近期疗效及近期生存率的关联强度，并以年龄、临床分期、PS评分、节外器官侵犯数目、乳酸脱氢酶、化疗周期六个潜在混淆因素进行校正。并计算基因型的频数分布与NHL细胞分类、恶性程度、肿瘤大小、淋巴结外器官受侵数目及化疗后血液毒性的关联强度。 主要结论： 1.(1)携带BCL-2基因-938AC或CC基因型的病人患中高度非霍奇金淋巴瘤风险增高；(2)与CC基因型相比，携带AA基因型可能显著增加NHL发生大肿块的风险。(3)该位点多态性与不同细胞分类NHL、节外器官受侵数目无显著性关联。 2.BCL-2基因-938(C>A)位点多态性与近期疗效及生存期无显著性关联。3.BCL-2基因-938(C>A)位点多态性与血液毒性反应的发生无显著关联，但AA基因型或AC基因型可能增加了NHL病人发生中重度白细胞减少的风险，但与NHL治疗后血红蛋白及血小板减少程度无显著性关联。

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文献综述 BCL-2、BAX基因多态性及其与肿瘤遗传易感性及患者预后的关联研究进展

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