XPD Lys751Gln基因多态性与非霍奇金淋巴瘤临床表型及化疗反应性的关联研究

摘要

目的：本研究探讨核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln基因多态性与非霍奇金淋巴瘤(NHL)不同临床表型及化疗效果、化疗相关血液毒副反应的相关性。 方法：在中国广西人群中，收集97名NHL患者的外周血样本，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPD Lys751Gln位点的基因多态性，并应用非条件logistic回归法进行数据分析(因变量为等级资料时采用有序多分类logistic回归法)，分析各基因型与NHL临床表型及化疗近期疗效和预后、化疗相关血液毒副反应的关联性。 结果： (1)XPD Lys751Gln(T>G)多态性位点在97例NHL病例中，各基因型的频率分别为：TT基因型为81.4％(79例)，TG基因型为18.6％(18例)，未发现GG基因型。 (2)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照，TG基因型的频率在不同NHL细胞来源组问(B细胞性组和T细胞性组)、不同肿瘤恶性程度组间(低度恶性、中度恶性和高度恶性3个组)、有无B症状组间、不同国际预后指数(IPI)组间(低危、低中危、中高危、高危组4个亚组)分布均没有统计学意义(均为P>0.05)。 (3)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照，TG基因型的频率在NHL患者化疗近期有效病例组(CR+CRu+PR)与无效组(SD+PD)之间，以及化疗后总生存期≥2年病例组与<2年组之间的分布均没有统计学差异(均为P>0.05)。 (4)以XPD Lys751Gln的TT基因型为参照，TG基因型的频率在NHL患者化疗相关的不同白细胞抑制程度组内的分布频率无显著性差异(均为P>0.05)。 结论：在中国广西的人群中，XPD基因的Lys751Gln多态性与NHL病例的不同临床表型(细胞来源、肿瘤恶性程度、有无B症状、危险程度)及化疗反应性(近期疗效、2年总生存期、化疗相关白细胞抑制程度)均无显著性关联。

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综述：核苷酸切除修复途径及其基因多态性与淋巴造血系统肿瘤药物治疗反应的关联研究进展

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