44例地中海贫血住院患者的基因分型与临床表现

摘要

目的：分析44例地中海贫血住院患者的基因突变与基因型分布特征及临床特点，比较不同年龄组间临床表现以及相关血液学指标的差异，为疾病的诊断、防治提供参考价值。
　　方法：收集遵义医学院附属医院血液内科及儿科2010年1月至2015年12月收治住院的44例地中海贫血患者临床资料，并以14岁为界分为A（≥14岁）、B（＜14岁）两组，应用SPSS统计软件比较两组在临床表现、血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、网织红细胞绝对值与百分比以及血清铁蛋白指标之间是否具有差异。
　　结果：44例地贫患者中α地贫8例（占18.20％），β地贫34例（占77.30%），αβ复合型地贫2例（占4.50%）。A组20例，其中α地贫6例（占30.00%），β地贫12例（占60.00%），αβ复合型2例（占10.00%）；B组24例，其中α地贫2例（占8.30%），β地贫22例（占91.70%），αβ复合型0例（占0.00%）。α地贫基因突变位点有4种类型，分别为--SEA（占50.00%）、-α3.7（占12.50%）、HbCS（占25.00%）、HbQS（占12.50%）；β地贫基因突变位点有6种类型，分别为CD17（占39.58%），CD41-42（占29.17%），654（占14.58%），-28（占8.33%），CD26（占6.25%），CD71-72（占2.08%），共组合出20种地贫基因型。A、B两组相关指标对比结果如下：
　　1.临床表现：皮肤黏膜黄染：两组间比较无统计学意义（P＞0.05）；肝脏肿大：A组阳性率＜B组，差异有统计学意义（P＜0.05）；脾脏肿大：两组比较无统计学意义（P＞0.05）。
　　2.血红蛋白：两组比较无统计学意义（P＞0.05）。
　　3.MCV、MCH、MCHC：MCV平均值A组＞B组，差异有统计学意义（P＜0.05）；MCH、MCHC平均值比较均无统计学意义（P＞0.05）。
　　4.网织红细胞绝对值、百分比：两组差异均无统计学意义（P＞0.05）。
　　5.血清铁蛋白：44例地贫患者血清铁蛋白大于370.00ug/L者有15例（占34.09%），大于1000.00ug/L者有5例（占11.36%）。A、B组两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。
　　结论：（1）地中海贫血住院患者的基因突变及分布情况与我国南方分布趋势基本一致，同也存在自身特点，其中αβ复合型地贫占有一定比例。（2）年龄14岁以下地贫患者易出现肝脏肿大，其小细胞低色素性也更为明显。（3）MCV对地贫筛查具有重要作用。（4）地中海贫血患者铁负荷过重者比例较大，需重视对机体铁负荷的监测，加强去铁治疗。

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前言

1 材料与方法

1.1 病例资料

1.2 观察指标

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 一般情况

2.2 基因类型及分布情况

2.3 不同年龄组临床表现的比较

2.4 不同年龄组血红蛋白的比较

2.5 不同年龄组MCV、MCH、MCHC的比较

2.6 不同年龄组网织红细胞绝对值、百分比的比较

2.7 不同年龄组血清铁蛋白的比较

3 讨论

3.1 一般情况

3.2 基因型的分布

3.3 不同年龄组间的比较

4 结论与展望

参考文献

综述: 地中海贫血的研究进展

致谢

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