内江地区地中海贫血基因分型及血液学特征研究

摘要

目的 探讨内江地区地中海贫血(地贫)基因型及血液学特征。方法 选取2016年1月至2018年11月该院产科门诊进行产前健康检查的受检者226例,经地贫基因分型分为α-地贫组(72例)、β-地贫组(72例)和对照组(82例)。比较3组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW)变异系数(CV)变化情况,并对α、β-地贫组基因型构成情况进行分析。结果 α、β-地贫组MCV、MCH及MCHC水平均明显低于对照组,而RDW-CV水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。α-地贫组中,最常见的基因缺失类型为--SEA型(73.6%)。β-地贫组中,前3种基因突变类型依次为CD41/42(31.9%)、IVS-Ⅱ-654(30.6%)、CD17(20.8%)。结论 内江地区的地贫基因突变类型以--SEA型和CD41/42型为主。地贫患者红细胞相关指标检测可为产前诊断提供一定依据。