基于二代测序技术的遗传性耳聋分子病因学研究

目录

声明

第一章 前言

第二章 材料和方法

2.1 研究对象

2.1.1 入选标准

2.1.2 排除标准

2.1.3 正常对照样本纳入标准

2.2 研究对象资采集及临床检测

2.2.1资料采集

2.2.2 耳鼻喉专科检查

2.2.3 全身体格检查

2.2.4 临床听力学检查

2.2.5 研究对象样本采集原则

2.2.6 患者样本的处理及管理

2.3 实验材料

2.3.1主要实验仪器

2.3.2 实验主要试剂

2.3.3试剂的配置

2.4实验方法

2.4.1血液基因组试剂盒法提取DNA

2.4.2 测定DNA得率和纯度

2.4.3 耳聋基因二代测序流程

2.4.4. 测序数据过滤

2.4.5. 生物信息分析

2.4.6 候选变异PCR反应

2.4.7 PCR产物电泳

2.4.8琼脂糖凝胶PCR产物纯化

2.4.9 变异位点的对比分析

第三章 结果

3.1 研究对象临床资料

3.2 针对已知耳聋基因的靶向NGS测序

3.2.1 经注释后的变异分析

3.2.2 变异频率统计

3.2.3 变异识别和验证

第四章 讨论

4.1 常染色体隐性遗传性耳聋基因变异的讨论

4.2 常染色体显性遗传性耳聋基因变异的讨论

第五章 小结与展望

参考文献

综述:常见综合征型耳聋临床表型及相关基因研究进展

附录

在学期间的研究成果

致谢